Los invitamos a participar de la charla gratuita
de actualización pediátrica:
Enfermedad de Gaucher:
Lo que el/la pediatra debe saber
JUEVES 6 DE SEPTIEMBRE, 20.30 H
PEDimage Centro Devoto, Llavallol 3863, 2° D | CABA
Oradora:
Dra Barbara Soberon
Pediatra Hematóloga Hospital Gutiérrez
Dirigido a:
Pediatras, nutricionistas y endocrinólogos.
Organiza:
PEDimage Docencia
Acompaña:
Genzyme
La charla incluye refrigerio.
Sobre la enfermedad de Gaucher:
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de depósito lisosomal caracterizada por una deficiencia de la enzima Glucocerebrosidasa, lo cual produce acúmulo de glucoesfingolipidos en las células del sistema monocito-macrófago. Es una enfermedad hereditaria, y su incidencia en la población general es de 1/60.000 a 1/100.000 recién nacidos vivos. No obstante, la incidencia en la población de ascendencia Judía Ashkenazi puede llegar a ser tan alta como 1 en 500 (donde 1 de cada 10 son portadores de la mutación causante de la enfermedad).
En esta charla vamos a revisar la signo-sintomatología de un paciente pediátrico con Enfermedad de Gaucher, cuando es necesario sospecharla, las herramientas diagnóstico con que contamos, y el tratamiento disponible.
